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      遗传性肿瘤筛(shāi)查

      背景(jǐng)介绍


      乳腺癌是中国女性发(fā)病率最高的恶性肿瘤

      中国平均每天有512名女性被确诊为乳腺癌;

      中国每天有131名因乳腺(xiàn)癌去世;

      中国乳腺癌发病率增长速度(dù)是全球乳腺癌(ái)发病(bìng)率增(zēng)长速度的>2倍还要多,城市(shì)地区尤为(wéi)显著;

      中国女性被诊(zhěn)断为乳腺癌(ái)的平均(jun1)年龄为(wéi)45-55岁;比西方女性更加(jiā)年轻。



      2. BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌患病风险增加

      BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因,如果BRCA1/2基因的(de)特定位点发生突变,其(qí)产生的肿(zhǒng)瘤抑制(zhì)蛋白会(huì)随之发生改变,正常修复DNA的功能也会受到限制,细胞也因而更容(róng)易(yì)积累有害的DNA损伤,最终导致肿瘤的发生。


      3.BRCA1/2基因与遗传性乳腺癌

      BRCA1/2基因突(tū)变导致的(de)乳(rǔ)腺癌有家族遗(yí)传倾向,父母双亲中,如(rú)果其中一方(fāng)携带基因突变,该突变遗传给后代(dài)的(de)概率是50%。

      如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患(huàn)者的近亲也(yě)应接(jiē)受BRCA1/2基因检测,以判断自己是(shì)否同为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择针对性的风(fēng)险(xiǎn)控制(zhì)方案。


      检测意义(yì)

      评(píng)估患病风险,鉴别(bié)出BRCA1/2基因突变的乳(rǔ)腺(xiàn)癌患者及其健康家属,并(bìng)帮助健康家属提前制(zhì)定预防(fáng)策略;目(mù)前,多(duō)个国(guó)际(jì)权威指南均(jun1)推荐高(gāo)危乳(rǔ)腺癌患者进(jìn)行BRCA1/2基因检测。


      适用人群

      一、乳腺癌、卵巢癌高危人群

      1、家(jiā)族中存在已(yǐ)知BRCA1/2基因突变(biàn)

      2、具(jù)有乳腺癌、卵巢癌(ái)家族史(shǐ)

      3、良性(xìng)乳腺肿瘤患者

      4、乳腺(xiàn)增生患者

      5、个人或家族(zú)具有其他肿瘤的病史,如前列(liè)腺癌(ái)、胰腺(xiàn)癌

      6、乳腺组织出现早期病变(biàn)的人群

      二、预防医学推荐检测人群

      1、肥胖(pàng)人群

      2、年龄(líng)小(xiǎo)于65岁(suì)的人群

      3、未生育人(rén)群

      4、既往(wǎng)有激素治疗史的人群

      5、既往有害化学物(wù)质接触史的(de)人群(qún)

      检(jiǎn)测流程



      样(yàng)本要求

      5mlEDTA抗(kàng)凝外(wài)周血/口腔拭子

       

      报告周期

      10个工作日

       


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